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遗传性疾病有什么特点?

作者: 来源: 时间:2021-03-23

目前被人类发现的遗传病已经有3000多种,通过对遗传病的分析,科学家总结出遗传病的几个主要特点:

(1)遗传性:遗传性疾病一般以"垂直方式"出现。父母传给子女,子女再传给他们的子女,一代传一代传递。患者携带的致病基因会通过后代的繁衍而继续遗传下去,而无血缘关系的家庭成员(如夫妻)之间,互相没有影响。

(2)家族性:患病者的亲属特别是直系亲属中很多患有同样的疾玻象19世纪英国维多利亚女王家族就是一个著名的血友病家族。

(3)先天性:往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾玻先天愚型、蹼状指(趾)、隐睾等。但也有一些孩子在出生时并不一定能看出有先天性疾患的表现,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等,只有当婴儿的代谢产物累积到一定的量,导致某些器官受损后,才表现出相应的症状。有些遗传病如肝豆状核性变往往在青少年时期才出现临床症状。有些遗传病则发病更晚一些,如遗传性舞蹈病一般要到30~45岁时才发玻这些病从发病时间看不具有先天性,而象是后天性的,但实际上都属于遗传玻

(4)终生性:大多数的遗传病都很难治愈。也有一些是可以治愈的,如蹼状指(趾)可手术矫形,但这类疾病虽然通过手术矫形,但其体内的致病基因却是终生不变的,即使与正常人结婚,其后代仍有50%的机率发玻

(5)发病率高。患者的后代很有可能患病,比如常染色体显性遗传性疾病,如果父母一方是患者,一方正常,其子女患病风险已为50%。特别是近亲结婚所带来的遗传病,患病比例更高。而同卵双生比异卵双生同一种病的患病率(发病一致率)大得多。

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